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APL

APL – Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma

A Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma – APL foi constituída em 1994, goza do estatuto de IPSS – Instituição Particular de Solidariedade Social, sendo uma associação sem fins lucrativos e tendo por primeiro objectivo promover acções que visem a melhoria da qualidade de vida dos doentes com Doenças Lisosomais de Sobrecarga.
A Associação, integra um Conselho Cientifico composto por especialistas. Contando com cerca de 200 Associados, contam-se não só os próprios doentes, como seus familiares e amigos e, ainda, médicos.

As Doenças Lisosomais de Sobrecarga as DLS, são um grupo de cerca de 40 doenças metabólicas, originadas por alterações no funcionamento do lisosoma. Este organelo celular é responsável pela degradação de macromoléculas que quando não são clivadas em moléculas mais pequenas e eliminadas da célula ou reutilizadas, acumulam-se e tornam-se tóxicas.
São doenças genéticas, na sua maioria de transmissão autossómica e recessiva. As alterações aparecem em diferentes tecidos e órgãos, em muitas DLS o sistema nervoso central é atingido. Podem apresentar formas clínicas muito diversas, desde formas infantis graves, que levam à morte nos primeiros meses de vida, até formas adultas ou crónicas, com uma progressão mais lenta e sintomas menos graves.

Muito embora se conheçam cerca de quarenta doenças lisosomais, apenas as seguintes seis patologias Gaucher, Fabry, Pompe, Mps I, Mps II, Mps VI, têm tratamento, estando outros tratamentos em fase adiantada de experimentação, o que leva à necessidade de um constante acompanhamento por parte da Associação, por forma a manter-se actualizada quanto às novas terapêuticas e a manter actualizados os seus associados.

Não nos podemos, ainda, esquecer que lidamos com doenças cujo desconhecimento, mesmo a nível médico, é grande, o que leva a diagnósticos tardios com todas as gravosas consequências daí resultantes, pelo que é grande da parte da Associação a preocupação na divulgação, não só da sua própria existência, como da existência das próprias doenças. Podemos dizer, em síntese, que a Associação orienta a sua actividade em três objectivos principais, correspondentes às maiores necessidades de intervenção e sua especial preocupação, a saber:

Incentivar a formação dos diferentes profissionais de saúde nesta área do conhecimento, promovendo a investigação científica sobre as causas e desenvolvendo terapias ;

Sensibilizar a opinião pública e os poderes públicos para os problemas relacionados com o tratamento, prevenção e integração social destes doentes;

Apoiar os doentes e suas famílias fornecendo-lhes informação actualizada sobre as novas terapias e legislação correspondente;

Contactos

Av. do Brasil nº 43 A, Loja nº 21
1700-062 LISBOA
Tel: +351 212 946 034
TM: +351 916 199 720
Email: geral@aplisosoma.org
www.aplisosoma.org

Eventos de APL

25 Fevereiro 2010