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APART

APART – Associação de Pais e Amigos de Portadores do Síndroma de Rubinstein-Taybi

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Quem somos?

A APART é uma Associação cívica, cultural e científica sem fins lucrativos destinados a portadores portugueses deste Síndrome, realizando um trabalho multidisciplinar na sua integração social, melhoria das suas condições de vida, é o que se pretende com a divulgação deste Síndrome, que é muito desconhecido em Portugal.
Esta Associação foi projectada para responder a algumas perguntas que os pais fazem frequentemente sobre o Síndroma.

Missão

A missão da APART é disponibilizar informações básicas sobre o síndroma, bem como orientar pais e familiares sobre como cuidar, tratar e educar o portador.
O síndroma foi descrito primeiramente num relatório em 1957, mas somente em 1963 os doutores Jack H. Rubinstein e Hooshang Taybi, dos EUA, descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hálux (dedo grande do pé) largos e grandes, anomalias faciais e retardo mental, denominada Síndrome – Broad Thumb Hálux. Depois os nomes dos pesquisadores foram incorporados ao nome da síndrome.

O que é o sindroma?

O síndroma de Rubinsteun-Taybi é uma desordem genética rara que ocorre em meninos e meninas, na mesma proporção, das raças brancas e amarela. O síndroma não acontece com frequência, sabe-se que a incidência de casos é de 1 bebé a cada 1000 mil ou 300 mil nascimentos vivos.
Na dúvida se uma pessoa tem o síndroma ou não, pode-se fazer um teste de alta resolução genética (análise de cromossomos metafásicos e núcleos interfásicos), pela metodologia de Hibridização in situ por Fluorescência (FISH), para a detecção de anormalidades e alterações cromossômicas, como microdeleções e microduplicações, em 16p13.3.
Aproximadamente 25% dos pacientes com este síndroma apresentam uma deleção que pode ser detectada em 16p13.3 pelo FISH, porém, para um diagnóstico preciso e eficaz aconselhamos uma avaliação clínica genética.

Contactos

Rua José Esaguy, nº 10 B
1700 – 267 Lisboa
Tlf.: 21 849 08 62
Fax: 21 849 08 62
Tlm.: 96 674 33 18
E-mail: geral@apart-pt.org
www.apart-pt.org

Eventos de APART

25 Fevereiro 2010